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我院首例基因确诊以癫痫持续状态伴舞蹈症为表现的MELAS综合征

发布日期:2019-08-16 作者:admin

? ? 患者李某,女,32岁,由外地慕名求诊于我院神内一科贾伟华主任。患者以精神异常、癫痫持续状态起病,初诊于山东某医院,就诊过程中患者意识障碍、频发肢体抽搐,后因呼吸循环衰竭行胸外心脏按压、气管插管、呼吸机辅助呼吸,收入重症监护室。经积极救治,患者神智转清,生命体征平稳,但出现不自主的头部摇摆、张口、闭口及咀嚼动作,以及四肢大幅度摆动、屈曲、伸展的舞蹈样动作。当地医院未能明确病因,患者不自主运动难以控制,严重影响日常生活,患者及家属为寻求进一步诊治来诊。

? ? 患者入院时完全不能控制头面部及四肢的不自主运动,不能正常言语、进食,因四肢舞蹈样动作不能安静平卧或乘坐轮椅,由患者家属抱入病房。神内一科贾伟华主任及值班医生接诊后,发现患者身材异常瘦小、无业,未从事过体力劳动,经详细询问发病经过、既往病史,并进行系统查体后,高度怀疑为一种神经系统少见遗传病。住院期间,科室予以积极治疗,患者舞蹈样动作逐渐消失,病情平稳,未再发其他异常。在患者症状体征基础上,综合分析影像学、脑脊液、血乳酸等检查化验,最终临床诊断MELAS综合征,并进一步由基因检测确诊,发现线粒体基因组chrM3243位点突变。患者出院时诊断明确,舞蹈样动作已完全消失,可正常交谈、进食、穿衣、行走,在北京游览名胜古迹后顺利返乡。

? ? MELAS综合征全称为:线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作,因线粒体基因突变导致能量代谢障碍而发病,患者以不耐受运动、癫痫发作、神经性耳聋、血乳酸升高、智能下降为常见临床表现,大多身材矮小,部分患者有家族史,家族史阴性的患者为先证者。经基因检测发现突变位点,对患者本人的诊断及治疗,以及患者家庭成员尤其是患者子女的患病预测具有重大意义。

? ? 目前,我院神内一科在神经系统疑难、少见病的诊疗方面取得了长足进步,如青年帕金森病、帕金森叠加综合征、多系统萎缩、视神经脊髓炎、多发性硬化、重症肌无力、神经系统难治性感染等疾病。(神内一科 赵威)