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肺癌EGFR基因检测

发布日期:2019-06-06 作者:admin

??? 目前,在我国,肺癌发病率与病死率均高居首位,其中非小细胞肺癌(NSCLC)约占80%。肺癌的化疗疗效毒副反应严重,老年患者耐受性差。近年来,以表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor, EGFR)为靶点的靶向药物治疗已成为肺癌治疗的热点。靶向药物通过阻断EGFR的活性,抑制其磷酸化和信号传导,从而抑制肿瘤细胞增生、侵袭、转移及血管生成,促进肿瘤细胞凋亡,同时也能增强化疗和放疗的抗肿瘤疗效。NSCLC病人可从靶向药物治疗中获益,但用药前必须检测EGFR突变情况,有突变才能采用靶向治疗。

??? NSCLC治疗前需常规检测EGFR基因突变已成共识。用于EGFR基因检测的标本有手术切除标本、活检标本(支气管镜活检、穿刺活检)、细胞学标本(胸水、痰等)、血液标本(血清、血浆)。用手术切除标本检测效果最好,但仍需在病理医生阅片并选择检测组织后进行检测才能保证检测的准确性。在临床实践中,很多肺癌患者确诊时已为晚期,无法进行手术。活检标本有时因为活检钳无法到达肿瘤发生部位等原因无法获取。血液学标本由于肿瘤含量不稳定,影响检测效果。此时,可选择用细胞学标本检测EGFR等基因突变情况。

??? 利用细胞学标本进行EGFR基因突变检测是可行的,可取得与用活检标本及手术标本检测的同等效果。美国病理学会/国际肺癌研究学会/分子病理学协会(CAP/IASCL/AMP)三大权威机构在2018年更新的分子检测指南中推荐,液基细胞学标本可应用于PCR和二代测序等分子检测技术,并且少量高质量核酸就可获得有效的检测结果。

??? 需要注意的是,确定是否存在EGFR基因突变位点的同时,还应同时检测KRAS、BRAF、HER2、c-MET等其它基因突变情况。在全面了解这些基因的突变或融合情况并综合分析后再确定治疗方案。

??? 基因诊断,作为一种与靶向药物相关联的体外诊断技术,有助于从疾病人群中筛选出靶向治疗受益人群,有针对性的进行个体化治疗。因此,常规检测NSCLC病人EGFR等基因突变情况非常必要。(病理科,李玉广)